Сегодня мы расскажем о том, чем популяции отличаются от народов, почему исследование их генофонда представляет трудности и как по результатам генетического теста определяется принадлежность к определённой популяции.
Почему генетики используют понятие «популяция»
В генетических исследованиях вместо понятий «нация» или «этнос» чаще используется термин «популяция» и соответствующее понятие популяционного состава. Это обусловлено тем, что национальная идентичность относится преимущественно к социально-политической категории, а не к биологической.Этническая принадлежность определяется в значительной степени культурными и языковыми признаками. Человек может считать себя представителем определённого народа, даже если его генетическое происхождение связано с другими регионами или группами. В генетике же популяцией принято считать группу людей, на протяжении поколений вступающих в браки преимущественно внутри этой группы — более чем в 50% случаев.
Популяции формируются на основе географической и частично этнической близости: как правило, браки заключаются между людьми, проживающими рядом и разделяющими общие традиции. Многие народы являются популяциями, но не все. Если более половины браков происходит с представителями других групп, такую общность не считают изолированной популяцией.
Таблица с различиями между понятиями «народ» и «популяция».
Сложности в определении популяций
Генетические различия между популяциями человека, в целом, довольно незначительны. Например, различия между геномами шимпанзе из Восточной и Западной Африки более выражены, чем между любыми двумя людьми на Земле, вне зависимости от их происхождения. Это означает, что точное отнесение человека к конкретной популяции требует большого количества высокоточных данных и сопоставления с множеством эталонных образцов.Исторически человечество постоянно перемещалось, особенно на территории Евразии. Миграции, смешанные браки и обмен генетическим материалом привели к значительной размытости границ между популяциями. Потомки таких смешанных союзов обладают уникальными наборами ДНК, которые затрудняют определение их происхождения по одному универсальному шаблону.
В результате рекомбинации — перемешивания ДНК родителей — отдельные участки
генома потомков могут не содержать маркеров, характерных для популяции их
предков. Однако другие сегменты ДНК всё же сохраняют отпечатки древнего
происхождения. Эти участки сравниваются с образцами из базы эталонных
популяций, что позволяет оценить вклад разных групп в геном человека.
Методы изучения популяционного состава
Одним из ключевых методов анализа является метод главных компонент (PCA — principal component analysis), позволяющий визуализировать распределение генетических различий в многомерном пространстве. На основе выявленных кластеров определяется, к какой группе относится тот или иной образец.Этот подход позволяет выделять чёткие кластеры популяций и исключать промежуточные, смешанные случаи. В ходе анализа используются только те образцы, которые наибольшей степени представляют генетические особенности популяции.
После формирования кластеров данные пользователя сравниваются с базой.
Используются не все участки ДНК, а только информативные регионы, содержащие
характерные маркеры. При совпадении нескольких соседних участков с образцами
конкретной популяции можно достоверно судить о происхождении.
Если в пределах одного сегмента обнаруживается несоответствующий элемент (например, участок, схожий с популяцией Восточной Азии внутри европейского профиля), проводится дополнительная верификация, чтобы исключить случайные совпадения.
Чем больше данных содержит база, тем выше точность результатов. Особенно
эффективным считается полногеномное секвенирование, предоставляющее
исчерпывающую информацию о ДНК. Однако на практике чаще используются данные
генотипирования, так как этот метод дешевле и быстрее. Качество анализа будет
расти по мере накопления секвенированных образцов.
Распространено заблуждение, что анализируется только Y-хромосома и митохондриальная ДНК. На самом деле для анализа популяционного состава используется весь геном. Гаплогруппы (по Y-хромосоме и митохондрии) информативны лишь для изучения миграций по материнской и отцовской линиям. Например, гаплогруппа R1a встречается как у славян, так и у народов Индии, и сама по себе не указывает на популяцию.
Как это отображается в пользовательском интерфейсе
В разделе «География» пользователь получает визуальное представление своего генетического происхождения: доли различных регионов мира (например, Европы, Азии, Африки) представлены в процентах.
При переходе на страницу популяционного состава отображается подробная
расшифровка по конкретным популяциям. Карта демонстрирует примерные ареалы
распространения каждой группы.
