Мутагенез представляет собой биологический процесс, в ходе которого в организме возникают наследственные изменения — мутации. Он подразделяется на два основных типа: спонтанный, происходящий без внешнего воздействия, и индуцированный, вызываемый различными физическими, химическими или биологическими факторами, называемыми мутагенами. Мутагенез широко используется в биотехнологических исследованиях и промышленности, в частности, для получения новых штаммов микроорганизмов — бактерий, дрожжей, водорослей — применяемых при производстве кормов, витаминов и фармакологических препаратов.
К числу мутагенных факторов относят ионизирующее излучение (например, рентгеновские и гамма-лучи), воздействие химических соединений (в том числе алкилирующих агентов), экстремальные температуры, а также определённые биологические агенты.
Генные мутации могут возникать как спонтанно, так и под действием перечисленных факторов. Подобные изменения происходят регулярно и являются неотъемлемой частью эволюционного процесса. Они затрагивают структуру молекул белка, что может приводить к формированию новых признаков. К примеру, одним из последствий таких изменений является появление особей с альбинизмом у животных. Геномные мутации, включающие изменения числа хромосом, чаще всего возникают вследствие ошибок мейоза — в частности, нерасхождения хромосом, что приводит к образованию гамет с аномальным набором хромосом.
В культурах разных народов встречаются упоминания о существах с необычными анатомическими признаками — таких как двуликий Янус, многорукий Шива или трёхглавый змей Горынович. С точки зрения современной генетики подобные описания могли быть отражением редких фенотипических или генетических отклонений. В эпоху отсутствия научного объяснения подобные явления нередко становились основой мифологического наследия.
Изменчивость организмов
Изменчивость — это способность живых организмов изменять свои свойства и характеристики. Внутривидовое разнообразие формируется в результате действия различных форм изменчивости. Она классифицируется на наследственную (генотипическую, индивидуальную, неопределённую) и ненаследственную (модификационную, групповую, определённую). Наследственная изменчивость связана с мутациями в генетическом материале и передаётся по наследству. Ненаследственная обусловлена влиянием внешних факторов и изменяет только фенотип, не затрагивая ДНК.
В дальнейшем материал преимущественно рассматривает проявления фенотипической изменчивости, при этом не ограничиваясь только этой формой. На текущем этапе научного развития причины многих проявлений изменчивости остаются предметом исследований и дискуссий.
Введение
Термин «мутация» (от лат. mutatio — изменение) обозначает внезапное, устойчивое и наследуемое изменение генетического материала. Введён он был в научный обиход голландским ботаником Гуго де Фризом в 1901 году. В современной генетике различают множество типов мутаций: соматические и генеративные, ядерные и цитоплазматические, генные и хромосомные, доминантные и рецессивные, индуцированные и спонтанные. Они могут быть как результатом естественных процессов, так и вызваны искусственно.
В зависимости от условий среды мутации могут иметь различное биологическое значение — от вредных до нейтральных или потенциально полезных.
Мутации
Генные мутации, или точковые, представляют собой изменения в последовательности нуклеотидов ДНК в пределах одного гена. Такие мутации влияют на структуру и функцию белков, кодируемых этим геном.
Основные положения мутационной теории:
- Мутации возникают внезапно и скачкообразно;
- Наследуются от поколения к поколению;
- Могут быть полезными, вредными или нейтральными, а также доминантными или рецессивными;
- Вероятность их обнаружения зависит от числа изученных организмов;
- Одни и те же мутации могут возникать повторно;
- Мутации возникают случайно, без определённого направления.
Механизмы возникновения мутаций
Причины мутаций могут быть различными. К основным мутагенным факторам относят:
- Физические — ультрафиолетовое и ионизирующее излучение;
- Химические — воздействие определённых веществ (например, колхицина или активных форм кислорода);
- Биологические — действие вирусов и других биологических агентов;
- Ошибки репликации ДНК в процессе клеточного деления.
Примеры генных мутаций можно проиллюстрировать на условной паре цепей ДНК с фрагментом последовательности АТГА/ТАЦТ:
- Дупликация (удвоение фрагмента): АТГГА/ТАЦЦТ;
- Инсерция (вставка нуклеотидной пары): АГТГА/ТЦАЦТ;
- Делеция (удаление пары): АГА/ТЦТ;
- Замена (субституция): АЦГА/ТГЦТ;
- Инверсия (изменение порядка): АГТА/ТЦАТ.
Когда речь заходит о генетических мутациях, связанных с цветом волос или глаз, такие изменения, как правило, воспринимаются как нечто безобидное. Однако ситуация кардинально меняется, когда мутации затрагивают эмбриональные стадии развития человека. В некоторых случаях происходит сращение эмбрионов близнецов, что может привести к рождению детей с аномальным количеством конечностей или другими необычными особенностями. Ниже представлены примеры редких аномалий развития у людей.
Четырёхногая девушка из Техаса и мужчина с тремя ногами
Миртл Корбин стала объектом внимания медицинского сообщества благодаря крайне редкой патологии — дипигусу, при котором у человека развиваются дополнительные таз и нижние конечности. Девочка могла самостоятельно двигать своими дополнительными ногами, однако их мышечная слабость не позволяла использовать их для ходьбы.
В подростковом возрасте Миртл начала выступать в сайд-шоу под сценическим псевдонимом «Четырёхногая девочка из Техаса», что принесло ей известность и стабильный доход. Впоследствии её популярность достигла такого уровня, что появились поддельные исполнительницы, выдающие себя за неё. В 19 лет Миртл вышла замуж за Клинтона Бикнелла, с которым у неё родилось пятеро совершенно здоровых детей.
Франческо (Фрэнк) Лентини — ещё один уникальный случай. Он родился с тремя ногами, двумя наборами половых органов и частично развитыми дополнительными частями тела. В конце XIX века люди с физическими аномалиями часто становились участниками цирков и ярмарок, где демонстрировались публике. Образ «человека с отклонениями» нередко использовался для коммерческого интереса, и условия жизни таких людей оставляли желать лучшего.
Несмотря на физические особенности, Фрэнк был харизматичным и обаятельным человеком. В 1907 году он женился на актрисе Терезе Мюррей, в браке с которой у них родилось четверо здоровых детей. Хотя в 1935 году пара развелась, Лентини продолжал работать в цирке вплоть до конца жизни. Он умер в возрасте 77 лет, оставив после себя память как человек с чувством юмора, достоинством и внутренней силой.
В мире известны и другие случаи, когда мутации приводили к развитию избыточных конечностей. Индийская девочка Лакшми Татма родилась с восьмью конечностями и удвоенными органами нижней части тела — это было следствием наличия паразитического близнеца, сросшегося с ней в области таза.
В 2007 году в одной из клиник Бангалора была проведена уникальная операция, в которой участвовали 36 специалистов. В течение 27 часов хирурги удаляли лишние конечности и органы близнеца, пересаживали девочке почку и проводили реконструкцию скелета. Результаты операции оказались настолько успешными, что уже через два года Лакшми не только могла сидеть, но и активно участвовала в играх со сверстниками, посещала школу и даже занималась физкультурой.
История сестёр Хенсель
Сиамские близняшки Эбигейл и Бриттани Хенсель родились в США в 1990 году. Они относятся к редкому типу сросшихся близнецов — парапагов, при котором две головы расположены на одном туловище, у каждого из близнецов своя нервная система и органы. У сестёр по одной руке и одной ноге на каждую, а также общие внутренние органы.
Удалённая при рождении третья рука была рудиментарной. Учёные полагают, что между их мозгами может существовать нейронная связь, поскольку девушки способны координировать движения с поразительной точностью. Например, Эбби управляет правой стороной тела, а Бриттани — левой.
Несмотря на физиологические особенности, сёстры ведут активную жизнь, получили образование и работают преподавателями. Их беспокоит то, что юридически они считаются одним человеком и получают одну зарплату, хотя сталкиваются с необходимостью оплачивать всё в двойном размере — от билетов в кино до медицинских страховок.
Сестры-близнецы работают в начальной школе с углубленным изучением математики. Их обеспокоенность вызывает тот факт, что они воспринимаются как единое лицо и получают одну заработную плату. Помимо педагогической деятельности, девушки активно занимаются музыкой и спортом. Познакомились они с Джошем Боулингом в муниципальной больнице Миннесоты, где он работает. Мужчина младше сестер на один год, ранее состоял в браке, от которого имеет ребенка. По словам Джоша, его сын положительно относится к новой семье отца и охотно проводит с ними время.
Близнецы и Джош проводят совместный досуг, готовят еду и делятся своими предпочтениями. При этом вкусы сестер различаются: Брит не употребляет мясо и рыбу, в то время как Эбигейл отказывается от молочных продуктов. Благодаря высокой скоординированности движений, сестры без труда занимаются пробежками в парке.
Джош отмечает, что для него главным является личное счастье с Эбигейл. Он утверждает, что во время супружеской близости концентрируется исключительно на ней. Пара выражает желание завести ребенка, и, по утверждению врачей, беременность у сестер Хенсель с их анатомическими особенностями возможна. Однако в медицинской практике ранее не фиксировались случаи вынашивания плода при подобной физиологической структуре.
Профессор клинической медицины и биоэтики Элис Дрегер высказывает мнение, что потребность в романтических отношениях у сиамских близнецов может быть менее выраженной по сравнению с остальным населением. Это объясняется не психологическими барьерами, а тем, что их "вторая половина" всегда рядом. Эбигейл однажды сказала, что во время общения с мужем ее сестра использует маску для сна и слушает музыку в наушниках на высокой громкости.
Подобное поведение наблюдалось и у других известных сиамских близнецов — британок Дейзи и Вайолет Хилтон, известных в XX веке. Они были срощены в области бедер и в остальном вели образ жизни, близкий к обычному. В их доме была установлена специальная кабина, где каждая из сестер могла уединиться с кавалером.
На сохранившихся фотографиях выступлений сестер, сопровождаемых музыкальными номерами, заметно, что во время общения одной из них с поклонником, другая старалась не вмешиваться, демонстрируя дистанцированность. Подробности интимной жизни никогда не становились достоянием публики, однако сами близнецы подчеркивали необходимость уважения к личным границам каждой из них и отвергали любые предположения о формах взаимоотношений, не соответствующих общепринятым нормам.
Сиамские близнецы представляют собой редкое явление врожденной патологии, встречающееся в среднем один раз на 200 тысяч родов. Наиболее часто сращение наблюдается у новорожденных женского пола — до 70–75% всех случаев. Термин возник в связи с широко известным историческим случаем рождения близнецов в Сиаме (современный Таиланд), которые стали популярными участниками цирковых шоу.
Несмотря на редкость этой аномалии, она сохраняет актуальность в современной медицинской практике, поскольку развитие хирургических методов позволяет увеличить шансы на выживание детей с подобными отклонениями. Однако дети сросшиеся телами часто сталкиваются с психологическими трудностями и социальным непринятием, что может привести к расстройствам психики. Кроме того, в процессе взросления могут развиваться полиорганные нарушения, вызванные особенностями анатомии.
К числу факторов, повышающих риск рождения сиамских близнецов, относятся:
– возраст матери свыше 40–42 лет или, напротив, очень раннее материнство до
18 лет;
– наличие гинекологических заболеваний, включая экстрагенитальную патологию,
хронические воспаления половых органов, врожденные и приобретенные
деформации матки;
– воздействие тератогенных факторов, таких как мутации и отклонения в
развитии эмбриона;
– родственные браки, при которых вероятность врожденных патологий
значительно возрастает.
Классификация анатомических форм сращения включает несколько основных категорий:
– торакопаги — соединение в области грудной клетки;
– омфалопаги — сращение в районе передней брюшной стенки;
– илиопаги — соединение тел спиной к спине;
– ишиопаги — сращение в тазовой области;
– парапаги — соединение боковыми сторонами туловища;
– краниопаги — сращение в области головы, иногда с одним сознанием на
двоих;
– дипрозопы — одна голова, два лица и два мозга на одном теле.
В случае смерти одного из близнецов шансы на выживание второго крайне невелики. После гибели одного организма начинается процесс разрушения тканей, что приводит к сильнейшей интоксикации общего кровотока, влекущей за собой смерть второго близнеца. Так, например, после смерти Чанга его брат Энг умер через три часа. Аналогичная ситуация произошла с российскими близнецами Машей и Дашей Кривошляповыми — после смерти одной из сестер от инфаркта другая скончалась спустя 17 часов.
Заключение
Изучение данного феномена позволяет сделать вывод о множественности причин, вызывающих подобные изменения организма. В прошлом объяснения их происхождения имели в основном мифологический или религиозный характер. Со временем восприятие подобных явлений стало более рациональным: сегодня, например, сестры Хенсель ведут профессиональную деятельность в сфере образования.
Тем не менее, несмотря на достижения науки, адаптация к жизни при подобных анатомических особенностях остается серьезной задачей. Одной из наиболее острых проблем является высокая степень зависимости одного близнеца от состояния здоровья другого, включая невозможность выживания при смерти одной из частей организма. Современная медицина пока не способна полностью устранить эти риски.